¿Qué es el Insomnio letal Familiar?

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Hay veces en las que el insomnio puede hacer mella en nuestras vidas, como ya vimos anteriormente en un artículo sobre la cura del insomnio. Sin embargo, una rama secundaria de éste fenómeno, conocido como Insomnio Letal Familiar es una enfermedad congénita considerada como degenerativa conocida por las siglas ILF y que normalmente lleva a la muerte a través de un degeneramiento del sistema nervioso que, entre otros problemas, impide conciliar el sueño o realizar actos motrices.

Aunque se trata de una enfermedad rara, cabe destacar que el 40% de la población mundial que la sufre reside en el País Vasco. La clave está en la mutación de uno de los genes, PRNP, que se transmite de padres a hijos, por tanto es lógico que esta mutación genética se reproduzca y sólo aparezca en personas cuyos progenitores tienen esta mutación, lo sepan o no. El gran problema viene por parte del diagnóstico; aunque es posible diagnosticar a cualquier edad si se posee ese gen o no, es muy complicado que, tanto médicos como pacientes se planteen que se trata de los primeros síntomas del insomnio letal, pues cada vez dormimos menos y es relativamente fácil realizar un diagnóstico equivocado o que se trate de estrés o insomnio normal. Incluso aunque se diagnostique correctamente, no se puede saber si se desarrollará en el futuro o no. Lo que si se tiene claro aún a día de hoy es que es incurable.

Hay que destacar que esta mutación no se debe a un virus, sino que un cromosoma muta y con él destruye ciertas partes del cerebro, de ahí que sea degenerativo. Los síntomas aparecen en la edad adulta, alrededor de los 50 años, aunque en algunas personas puede tardar un poco más en aparecer. A partir de entonces aparecen una serie de síntomas que van empeorando, lo primero es un trastorno del sueño por el cual se es incapaz de conciliar el sueño a horas normales, durmiendo durante el día, de una manera similar al reloj interno que tienen las personas que trabajan de noche.

El siguiente gran síntoma son las alteraciones de ciertos órganos motrices, como el habla o la memoria, mientras que el resto de elementos cardiovasculares empiezan a mostrar deterioro como la presión arterial. Todo ello acumulándose hasta la muerte del sujeto.

Al ser una afección de carácter mortal sin cura ni tratamiento, se trata de mejorar la calidad de vida del individuo que sabe va a morir, para ello se le hace saber sobre lo que va a suceder y además se suele hacer un reconocimiento familiar en el que se dan ciertas pautas a seguir para mantener cierto nivel de positividad psicológica.

Por tanto el insomnio letal familiar es una enfermedad rara de la que a pesar de llevar años siendo estudiada aún no tenemos forma de combatirla, además el hecho de que el 40% de los pacientes se sitúen en el País Vasco supone una incidencia genética que probablemente provenga de un aislamiento hace cientos de años de estas pequeñas comunidades y que hace que sea aún más extraña. Esperemos que pronto se encuentre una cura o al menos se mantenga un mayor nivel de vida por un tiempo más prolongado para los que sufren esta enfermedad degenerativa.

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